Ερευνητές στο Ινστιτούτο Ιατρικών Ερευνών Garvan στο Σίδνεϊ ανέπτυξαν ένα νέο τεστ DNA, το οποίο εντοπίζει μια σειρά από νευρολογικές και νευρομυϊκές γενετικές ασθένειες.
Το επίτευγμα αυτό θα μπορούσε να φέρει την επανάσταση στον τρόπο διάγνωσης των γενετικών ασθενειών, διευκολύνοντας τη ζωή των ασθενών και παρέχοντας καλύτερες θεραπευτικές επιλογές.
«Διαγνώσαμε σωστά όλους τους ασθενείς με παθήσεις που ήταν ήδη γνωστές, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Huntington, του συνδρόμου του εύθραυστου Χ (fragile X syndrome), των κληρονομικών παρεγκεφαλιδικών αταξιών, των μυοτονικών δυστροφιών, των μυοκλονικών επιληψιών, της νόσου του κινητικού νευρώνα (ALS) και άλλων», δήλωσε στην ανακοίνωση ο Δρ. Άιρα Ντέβεσον, επικεφαλής γονιδιωματικών τεχνολογιών στο Ινστιτούτο Garvan και κύριος συγγραφέας της μελέτης.
Περαιτέρω έρευνα δείχνει ότι το τεστ είναι ακριβές και καλύπτει πάνω από 50 ασθένειες που προκαλούνται από ασυνήθιστα μεγάλες επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA στα γονίδια ενός ατόμου.
Αποφυγή της οδύσσειας της διάγνωσης
Σύμφωνα με τον νευρολόγο και συν-συγγραφέα της μελέτης, Κισόρ Κουμάρ, το νέο τεστ θα επιτρέψει στους ασθενείς να αποφύγουν τη «διαγνωστική Οδύσσεια».
«Κάποιες φορές οι γιατροί δυσκολεύονται να προσδιορίσουν ποια από αυτές τις 50 και πλέον γενετικές επεκτάσεις μπορεί να έχουν οι ασθενείς που παρουσιάζουν συμπτώματα, οπότε θα πρέπει να επιλέξουν ποια γονίδια θα εξετάσουν με βάση τα συμπτώματα και το οικογενειακό ιστορικό του ατόμου. Εάν η εξέταση αυτή βγει αρνητική, ο ασθενής μένει χωρίς απαντήσεις. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να συνεχιστούν για χρόνια χωρίς να βρεθούν τα γονίδια που εμπλέκονται στην ασθένειά τους. Αυτό το αποκαλούμε ‘διαγνωστική Οδύσσεια’ και μπορεί να είναι αρκετά αγχωτική για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους», εξήγησε ο Κουμάρ.
Η νέα τεχνολογία θα παρακάμψει όλη αυτή τη διαδικασία δίνοντας άμεσα αποτελέσματα μέσω μιας και μόνο εξέτασης.
«Αυτό το νέο τεστ θα φέρει την επανάσταση στον τρόπο διάγνωσης αυτών των ασθενειών, καθώς μπορούμε πλέον να εξετάζουμε για όλες τις διαταραχές ταυτόχρονα με ένα μόνο τεστ DNA και να δίνουμε μια σαφή γενετική διάγνωση, βοηθώντας τους ασθενείς να αποφύγουν περιττές βιοψίες μυών ή νεύρων για ασθένειες που δεν έχουν, ή επικίνδυνες θεραπείες που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό τους σύστημα», πρόσθεσε ο Κουμάρ.
Η ομάδα ελπίζει ότι το νέο τεστ θα αρχίσει να χρησιμοποιείται στη διαγνωστική πρακτική μέσα στα επόμενα δύο έως πέντε χρόνια.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Science Advances».
