Πρόσφατη μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Nature Medicine, έδειξε ότι η παρουσία δύο αντιγράφων του πολυμορφισμού APOE4 (ομόζυγα), μιας μορφής του γονιδίου της απολιποπρωτεΐνης Ε (APOE), δεν είναι απλώς ο ισχυρότερος γενετικός παράγοντας κινδύνου για νόσο Αλτσχάιμερ αλλά μια διακριτή μορφή της νόσου. Οι ερευνητές Qin Xu, Zherui Liang and Yadong Huan από το Ινστιτούτο Gladstone για τα Νευρολογικά Νοσήματα, συνοψίζουν τα ευρήματα σε άρθρο τους άρθρο τους στην ενότητα News & Views του επιστημονικού άρθρου Nature, οπως μεταδιδει το ygeiamou.gr
1 στους 5 λόγω γονιδίων
Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι ο συχνότερος τύπος άνοιας που περιλαμβάνει τη νοητική έκπτωση λόγω σταδιακού εκφυλισμού του εγκεφάλου. Διακρίνεται στην οικογενή νόσο Αλτσχάιμερ πρώιμης έναρξης (γονιδιακή μορφή) και στη νόσο Αλτσχάιμερ όψιμης έναρξης. Παλαιότερες έρευνες συμπέραναν ότι τα ομόζυγα γονίδια APOE4 αποτελούν παράγοντας κινδύνου για τη γενετική μορφή της νόσου.
Στην πρόσφατη έρευνα, ομάδα νευρολόγων από επιστημονικά ιδρύματα της Ισπανίας και των ΗΠΑ, κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι το 15-20% των περιστατικών της νευροεκφυλιστικής νόσου πιθανώς οφείλεται στην παρουσία δύο αντιγράφων APOE4, προτείνοντας η νόσος Αλτσχάιμερ λόγω ομόζυγου APOE4 να ταξινομηθεί ως ένας τρίτος γενικός τύπος της νόσου και όχι ως παράγοντας κινδύνου.
Η ερευνητική διαδικασία βασίστηκε στην ανάλυση δεδομένων από 3.297 πτωματικούς εγκεφάλους δωρητών και περισσότερους των 10.000 ασθενείς. Στην πρώτη περίπτωση, διαπιστώθηκε ότι οι 273 εγκέφαλοι με δύο αντίγραφα APOE4 έφεραν αλλοιώσεις σχετιζόμενες με τη νόσο Αλτσχάιμερ. Στην περίπτωση των ασθενών, διαπιστώθηκε ότι το σύνολο σχεδόν των 519 με δύο αντίγραφα APOE4 είχαν αυξημένα επίπεδα β-αμυλοειδούς στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό μέχρι την ηλικία των 65 ετών, εύρημα που υποδεικνύει ότι η νόσος ήταν πλήρως διεισδυτική.
Τα αποτελέσματα έδειξαν επίσης ότι η ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων ήταν κοινή για τα άτομα με δύο αντίγραφα του APOE4, σε ηλικία 55 ετών, ενώ με παρόμοιο τρόπο εξελίχθηκαν και οι βιοδείκτες της νόσου.
